Amniocentèse

Découvrez les risques et les avantages de l'amniocentèse, quand et comment l'amniocentèse est effectuée, et quels troubles et défauts de ce test prénatal peuvent détecter.

• Qu'est-ce que l'amniocentèse?
• Quels troubles et défauts peuvent-ils détecter l'amniocentèse?
• Pourquoi aurais-je une amniocentèse?
• Quels sont les risques d'amniocentèse?
• Comment puis-je décider d'avoir une amniocentèse?
• Comment se fait l'amniocentèse?
• Que se passe-t-il après l'amniocentèse?
• Quand vais-je obtenir des résultats d'amniocentèse?
• Que se passe-t-il si mon bébé a un problème?

Qu'est-ce que l'amniocentèse?

L'amniocentèse est un test prénatal qui est fait pour déterminer si un bébé a certains troubles génétiques ou une anomalie chromosomique, comme le syndrome de Down. Cela se fait généralement entre 15 et 20 semaines de grossesse, mais cela peut également être fait à tout moment.

Tout comme l'échantillonnage des villages choriales (CVS), une procédure effectuée au premier trimestre, l'amniocentèse produit un caryotype - une image des chromosomes de votre bébé - afin que votre médecin puisse voir s'il y a des anomalies.

Le test nécessite que votre professionnel de la santé utilise une aiguille et une échographie pour prélever un petit échantillon de votre liquide amniotique, le liquide qui entoure votre bébé dans l'utérus. Amnio comporte un très petit risque de fausse-couche .

Quels troubles et défauts peuvent-ils détecter l'amniocentèse?

L'amniocentèse est utilisée pour détecter:

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• Presque tous les troubles chromosomiques, notamment le syndrome de Down, la trisomie 13, la trisomie 18 et les anomalies du chromosome sexuel (comme le syndrome de Turner). Le test peut diagnostiquer ces conditions, mais il ne peut pas mesurer leur gravité.
• Plusieurs centaines de troubles génétiques, tels que la fibrose kystique, la drépanocytose et la maladie de Tay-Sachs. Le test n'est pas utilisé pour les rechercher tous, mais si votre bébé est à risque accru pour un ou plusieurs de ces troubles, l'amniocentèse peut généralement vous dire s'ils ont la maladie.

Une amniocentèse ne peut pas détecter des malformations congénitales structurelles telles que Malformations du cœur ou une fente de lèvre ou du palais. De nombreux défauts structurels peuvent être ramassés sur l'échographie du deuxième trimestre qui est systématiquement fait pour chaque femme.

Pourquoi aurais-je une amniocentèse?

Toutes les femmes devraient se voir offrir la possibilité d'avoir une amniocentèse. Mais les femmes qui choisissent d'avoir ce test sont souvent celles qui ont un risque accru de problèmes génétiques et chromosomiques.

Voici quelques raisons pour lesquelles vous pourriez choisir d'avoir un Amnio:

Résultats de dépistage du syndrome de Down
Vous avez eu un dépistage du premier trimestre qui indique que votre bébé est plus à risque de syndrome de Down ou d'un autre problème chromosomique. Les projections du premier trimestre incluent le scan de translucidité nucale (scan nt ) et Test prénatal non invasif, ou NIPT .

Résultats échographiques
Une échographie a montré que votre bébé a des défauts structurels associés à un problème chromosomique.

Résultats de dépistage des transporteurs
Vous et votre partenaire êtes porteurs d'un trouble génétique récessif tel que la fibrose kystique ou la drépanocytose.

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Votre histoire
Vous avez auparavant été enceinte d'un enfant atteint de certaines anomalies génétiques et que vous pouvez avoir un risque plus élevé que cela se reproduise.

Votre histoire familiale
Vous ou votre partenaire souffrez d'une anomalie chromosomique ou d'un trouble génétique, ou des antécédents familiaux qui met votre enfant à un risque accru de problèmes génétiques.

Votre âge
Tout le monde peut avoir un bébé avec une anomalie chromosomique, mais le risque augmente avec l'âge de la mère. Par exemple, votre probabilité de transporter un bébé atteint du syndrome de Down passe d'environ 1 sur 1 200 à 25 à 1 sur 100 à 40 ans.

Quels sont les risques d'amniocentèse?

Le risque d'amniocentèse qui concerne généralement les femmes le plus est une fausse couche. Les estimations varient, mais selon le Collège américain des obstétriciens et gynécologues (ACOG)Ouvre une nouvelle fenêtre , la possibilité de fausse couche de la procédure est d'environ 1 sur 900.

Parce qu'un certain pourcentage de femmes finira par faire mal au cours du deuxième trimestre, il n'y a aucun moyen de savoir avec certitude si une fausse couche suivant un Amnio a été causée par la procédure.

Les autres risques comprennent le passage d'une infection (comme le VIH ou hépatite ) de vous à votre bébé et fuite de liquide amniotique. Le liquide amniotique qui fuit est généralement une petite quantité (que votre corps remplace) et s'arrête seul dans une semaine.

Pour réduire les risques:

• Demandez à votre praticien ou à votre conseiller génétique de vous référer à un médecin avec beaucoup d'expérience ou un centre qui effectue régulièrement des Amnios.
• Renseignez-vous sur le taux de fausse couche lié à la procédure estimée du médecin ou du centre où vous envisagez de faire l'Amnio.
• Assurez-vous qu'un échabographe médical diagnostique enregistré expérimenté fournit des conseils en échographie continue pendant la procédure. Cela améliore considérablement les chances que le médecin puisse obtenir suffisamment de liquide lors du premier essai, vous pouvez donc éviter d'avoir à répéter la procédure. Et lorsque des conseils en échographie continue sont utilisés, les blessures au bébé de l'aiguille Amnio sont très rares.

Comment puis-je décider d'avoir une amniocentèse?

La plupart des centres de test exigent que vous rencontriez un conseiller génétique pour discuter des risques et des avantages de diverses méthodes de dépistage et de test prénatals avant d'avoir une procédure invasive comme l'amniocentèse ou les CV. Le conseiller éliminera vos antécédents familiaux et posera des questions sur votre grossesse.

Vos réponses permettront au conseiller de vous donner une idée de votre risque d'avoir un bébé avec des problèmes chromosomiques ou une maladie génétique particulière. Ensuite, vous pouvez décider si vous souhaitez être dépisté, aller correctement pour CVS ou Amnio, ou sauter complètement les tests.

L'ACOG recommande aux femmes de tous âges. Votre praticien ou conseiller génétique devrait discuter des avantages et des inconvénients des approches disponibles avec vous. Mais en fin de compte, de tester ou non est une décision personnelle.

Les options incluent:

Pas de dépistage ou de test . Certaines femmes décident de renoncer à tous les dépistage et aux tests parce que les résultats n'influenceraient pas leur grossesse. (Ils ne résilieraient pas la grossesse si un problème grave était trouvé.) Certaines femmes ne sont pas disposées à prendre même un très faible risque de fausse couche afin de découvrir les résultats des tests de diagnostic. Dépistage . De nombreuses femmes optent pour le dépistage et prennent ensuite une décision concernant les tests de diagnostic en fonction des résultats initiaux. Si vous optez pour le dépistage d'abord, vous pouvez alors décider (avec l'aide de votre praticien ou conseiller génétique) si vos résultats indiquent un risque suffisamment élevé pour que vous souhaitiez avoir Amnio ou CVS pour déterminer s'il existe un problème. Tests de diagnostic . Certaines femmes optent pour des tests de diagnostic après le dépistage, et certains choisissent immédiatement des tests de diagnostic. Les femmes qui choisissent immédiatement des tests de diagnostic peuvent savoir qu'elles sont à haut risque de problème chromosomique ou d'une condition qui ne peut pas être détectée par dépistage - ou elles peuvent simplement sentir qu'elles veulent en savoir autant que possible sur l'état de leur bébé et sont prêts à vivre avec le petit risque de fausse couche pour le découvrir. Il y a même quelques conditions qui peuvent être traitées pendant que le bébé est encore dans l'utérus. Donc, s'il y a un fort soupçon que votre bébé peut avoir un de ces rares problèmes, vous pourriez opter pour Amnio pour le découvrir.

Certaines femmes qui optent pour des tests invasifs sont assez clairs à l'avance qu'elles auraient un avortement si un problème grave était trouvé. D'autres estiment que découvrir que leur bébé aura des besoins spéciaux les aidera à se préparer émotionnellement aux défis à venir. Dans certains cas, ils peuvent vouloir passer à un hôpital mieux équipé avec des spécialistes.

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Il n'y a pas de bonne décision. Les parents, les parents, ont des sentiments différents sur les risques acceptables et peuvent arriver à des conclusions différentes lorsqu'ils sont confrontés au même ensemble de circonstances.

Comment se fait l'amniocentèse?

La procédure dure généralement environ 20 à 30 minutes. Voici les étapes:

1. Une échographie est effectuée pour mesurer votre bébé et vérifier leur anatomie de base. (Certains centres de test le font lorsque vous venez pour votre Amnio. D'autres le font à l'avance.)

2. Vous vous allongez sur une table d'examen et votre ventre est nettoyé avec de l'alcool ou une solution d'iode pour minimiser le risque d'infection.

3. L'échographie est utilisée pour identifier une poche de liquide amniotique à une distance de sécurité du bébé et du placenta.

4. Sous un guidage échographique continu, le médecin insère une aiguille longue, mince et creuse à travers votre paroi abdominale et dans le sac de liquide autour de votre bébé.

5. Le médecin retire une petite quantité de liquide amniotique - environ une once, ou deux cuillères à soupe - puis retire l'aiguille. Le retrait du liquide peut prendre quelques minutes, mais prend généralement moins de 30 secondes. Votre bébé rendra plus fluide pour remplacer ce qui est retiré.

6. Votre médecin vérifiera le rythme cardiaque de votre bébé en utilisant l'échographie pour rassurer.

Vous pouvez ressentir des crampes, du pincement ou de la pression pendant la procédure - ou vous ne ressentez pas du tout d'inconfort. La quantité d'inconfort ou de douleur varie selon les femmes et même d'une grossesse à l'autre. Vous pouvez choisir de faire en sorte que votre abdomen soit engagé en premier avec un anesthésique local, mais la douleur de l'injection d'anesthésie est probablement pire que celle de l'Amnio lui-même, et la plupart des mamans décident qu'une aiguille suffit.

Note: Si votre sang est RH-négatif , vous aurez besoin d'une photo de l'immuno-globuline RH après une amniocentèse à moins que le père du bébé ne soit également le RH-négatif. (Le sang de votre bébé peut se mélanger avec le vôtre pendant la procédure et il peut ne pas être compatible.)

Que se passe-t-il après l'amniocentèse?

Vous devrez vous détendre au reste de la journée, alors organisez quelqu'un pour vous ramener à la maison.

Aussi:

• Éviter sexe et des activités intenses pour les deux ou trois prochains jours.
• Ne planifie aucun voyage . Voler n'est pas risqué, mais c'est une bonne idée de rester près de chez vous pendant quelques jours au cas où vous auriez des symptômes qui doivent être vérifiés.
• Appelez votre médecin ou votre sage-femme si vous avez des symptômes inhabituels. Certaines crampes mineures pendant environ un jour sont normales. Mais si vous avez des crampes importantes ou des taches vaginales, ou si vous fuisez du liquide amniotique, appelez votre praticien immédiatement. Cela pourrait être un signe de fausse couche imminente. Appelez également tout de suite si vous avez de la fièvre, ce qui pourrait être le signe d'une infection.

Quand vais-je obtenir des résultats d'amniocentèse?

Certains de vos résultats de test préliminaires peuvent être disponibles dans quelques jours. Dans certains cas, une technique appelée fluorescence in situ par l'hybridation (poisson) peut être utilisée pour rechercher des problèmes sélectionnés. Ces résultats sont disponibles rapidement.

Chérie enceinte

Cependant, certains tests peuvent prendre plusieurs semaines. Le laboratoire prend également certaines des cellules vivantes du bébé du liquide et leur permet de se reproduire pendant une semaine ou deux, puis vérifie les cellules des anomalies chromosomiques et des preuves de certaines malformations congénitales génétiques. (Vous pouvez également découvrir le sexe de votre bébé si vous le souhaitez.)

Demandez à votre médecin de recevoir des résultats précoces à mesure qu'ils deviennent disponibles.

Que se passe-t-il si mon bébé a un problème?

On vous propose des conseils génétiques et une consultation avec un médicament fœtal maternel spécialiste afin que vous puissiez obtenir plus d'informations et discuter de vos options. Certaines femmes choisissent de résilier la grossesse, tandis que d'autres décident de continuer.

Quelle que soit la voie que vous choisissez, vous pouvez constater que vous souhaitez des conseils ou un soutien supplémentaires. Certaines femmes trouvent des groupes de soutien utiles, d'autres peuvent vouloir des conseils individuels et certains peuvent choisir les deux. Assurez-vous de faire savoir à votre praticien et conseiller génétique si vous avez besoin de plus d'aide afin qu'il puisse vous donner les références appropriées.

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• Quad écran: ce que ce test prénatal peut vous dire

  Par Karen Miles

• Échantillonnage des villages choriales (CVS)

  Par Karen Miles

• Qu'est-ce que le scan NT (test de translucidité nucale)?

  Par Kate Marple

• Tout ce que vous devez savoir sur le test NIPT

  Par Karen Miles

Sources

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Planter des ampoules de printemps

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