Tout ce que vous devez savoir sur le test NIPT
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Avantages du NIPT
NIPT est une procédure simple qui fournit de nombreuses informations utiles.
En tant que test de dépistage, rien n'est mieux que NIPT. - Layan Alrahmani, M.D., spécialiste de la médecine de l'OB-GYN et de la maternelle certifiée au conseil d'administration
Il y a de bonnes raisons pour lesquelles c'est un test si populaire:
- Ce n'est pas invasif. Un simple prélèvement sanguin pris à un habitué La vérification prénatale est tout ce dont vous avez besoin.
- Il est parfaitement sûr pour vous et votre bébé et ne comporte aucun des risques potentiels de certains autres tests. (BabyCenter Community Mom CrissyBee18.
D'autres veulent en savoir autant que possible avant l'arrivée de leur bébé. Personnellement, je pense qu'il est important de comprendre s'il y a un problème potentiel avec le bébé afin qu'ils puissent recevoir les meilleurs soins immédiatement d'une équipe de soins préparée à leur problème spécifique, explique AngryLittleGoat, membre de la communauté.
Certaines femmes présentant un risque plus élevé d'avoir un bébé souffrant de trouble chromosomique peuvent trouver des résultats NIPT négatifs très rassurants. Cela comprend les femmes de 35 ans ou plus, les femmes qui ont eu un autre bébé souffrant de trouble chromosomique et les femmes avec des résultats concernant d'autres tests prénatals.
Le test NIPT est-il précis?
Le NIPT est précis, mais gardez à l'esprit qu'il s'agit d'un test de dépistage, pas d'un test de diagnostic. Cela signifie que les résultats ne peuvent pas dire avec certitude si votre bébé a une condition chromosomique ou non.
«Des tests de dépistage sont utilisés pour estimer si votre fœtus est plus à risque ou à moindre risque d'avoir une certaine condition», explique ACOG. Un résultat NIPT «normal» ne garantit pas un bébé en bonne santé, et un résultat «anormal» ne signifie pas que votre bébé a une certaine condition.
Noms d'enfants
Cela dit, lors du test des conditions principales (voir ci-dessous), le test NIPT est très précis - surtout si vous obtenez un résultat négatif.
Par exemple, lors du test de la trisomie 21 (syndrome de Down), la précision négative des résultats du test est de 99,5%. Si vous obtenez un résultat négatif, il y a moins de 1% de chances que votre bébé souffre du syndrome de Down.
Pour la trisomie 18, la précision négative des résultats est de 97,7% et pour la trisomie 13, il est de 96,1%. Si vous obtenez un résultat négatif pour ces conditions, il est fort probable que le test soit correct et vous pouvez vous sentir assez confiant de ne pas avoir besoin de tests supplémentaires.
Si vous obtenez un résultat positif, cependant, la précision est moins fiable. Cela signifie que vous pourriez obtenir un résultat «faux positif» qui serait préoccupant et pourrait vous conduire à des tests supplémentaires. Pour la trisomie 21, le risque d'un résultat positif est correct de 33% à 83%. (La plage de précision est un peu plus faible pour la trisomie 18 et la trisomie 13.) Vous êtes plus susceptible d'obtenir un faux positif si vous êtes à faible risque d'avoir un bébé avec une condition chromosomique.
L'amniocentèse et les CV sont les deux seuls tests utilisés pour diagnostiquer le syndrome de Down et d'autres conditions chromosomiques prénatalement, donc si le NIPT indique un problème possible, les experts recommandent ces tests.
Parfois (de 1% à 5% du temps), un test ne donne pas de résultat, peut-être en raison de l'ADN fœtal insuffisant dans l'échantillon prélevé.
- Sont
Certains laboratoires peuvent également projeter quelques autres conditions, si vous choisissez. Dans de nombreux cas, les résultats de ces tests sont beaucoup moins précis que ceux des conditions énumérées ci-dessus - donc si vous êtes préoccupé par les conditions ci-dessous, vous pouvez préférer avoir un Amnio ou CVS.
Les tests ajoutés peuvent inclure:
- Trisomie 16
- Trisomie 22
- Triplody
- Chromosome sexuel aneuploïdie
- Certains troubles causés par une petite suppression chromosomique (syndrome de la microdélétion)
- Certains troubles du gène unique
Conditions pas Écrit par NIPT comprend:
- Défauts du tube neural
- Malheurs cardiaques
- Défauts de la paroi abdominale
- De nombreux autres troubles chromosomiques et génétiques
Encore une fois, le NIPT ne dépasse que certaines conditions chromosomiques. CVS et Amnio, en revanche, peuvent diagnostiquer presque toutes les anomalies chromosomiques. Ils peuvent également être utilisés pour vérifier l'une des plusieurs centaines de troubles génétiques, tels que la fibrose kystique.
NIPT peut également être utilisé pour vérifier l'application (en développement) Ouvre une nouvelle fenêtre Décompose les options de test dans une langue simple et soutenue par des experts - et les forums communautaires sont pleins de vraies discussions de parents qui ont été à votre place.
Combien coûte NIPT?
Le coût du NIPT varie beaucoup, selon l'endroit où vous vivez, le test que vous utilisez, quel laboratoire effectue les tests et votre couverture d'assurance. Assurez-vous de demander à votre assureur s'il couvre le coût du NIPT en tout ou en partie.
Certains fournisseurs d'assurance ne couvriront le test que si vous êtes considéré comme un risque élevé d'avoir un bébé avec un problème chromosomique. D'autres le considèrent comme une couverture prénatale de routine et le couvriront en totalité ou en partie.
Taylerg23, membre de la communauté de BabyCenter, dit qu'elle était à faible risque, donc son assurance ne couvrirait pas le test NIPT. Elle a fini par payer 600 $ de sa poche.
Si vous êtes sans couverture d'assurance, les coûts de la poche pour le NIPT peuvent fonctionner de plusieurs centaines à plusieurs milliers de dollars. Certains fabricants offrent des prix réduits pour ceux qui sont admissibles à leur remise financière. Demandez de l'aide au service de facturation de votre médecin, si vous pensez que vous pouvez vous qualifier.
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Échantillonnage des villages choriales (CVS)
Par Karen Miles - Ouvre une nouvelle fenêtre
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Karen Miles Karen Miles est écrivaine et experte en grossesse et en parentalité qui a contribué à Babycenter depuis plus de 20 ans. Elle est passionnée par la mise à jour des informations utiles aux parents afin qu'ils puissent prendre de bonnes décisions pour leurs familles. Son concert préféré de tous est d'être «Mama Karen» à quatre enfants adultes et «Nana» à neuf petits-enfants.