Quad écran: ce que ce test prénatal peut vous dire

Voici ce que le test de quad d'écran du deuxième trimestre peut révéler sur votre grossesse et comment comprendre les résultats.

• Qu'est-ce que l'écran quad?
• Quand l'écran quad est-il fait?
• Comment le quad est-il fait?
• Comment les résultats de l'écran quad sont-ils calculés?
• Comment interpréter les résultats de l'écran quad?
• Quelle est la précision de l'écran quad?
• Et si les résultats indiquent que mon bébé est à haut risque?

Qu'est-ce que l'écran quad?

L'écran quad (parfois appelé écran quadruple, AFP4 ou marqueur multiple) est un test sanguin qui peut vous dire si votre bébé présente un risque accru pour certaines conditions. Il s'agit d'un test prénatal au deuxième trimestre.

L'écran quad est un test de dépistage, ce qui signifie qu'il peut vous dire à quel point il est probable que votre bébé ait une condition, mais pas avec une certitude de 100%. Vous auriez besoin d'un test de diagnostic ( amniocentèse ) pour confirmer les résultats.

Un écran quad recherche:

• Syndrome de Down (Trisomie 21, le trouble chromosomique le plus courant)
• Trisomie 18 (syndrome d'Edwards), un trouble chromosomique plus grave et moins commun
• Défauts du tube neural, comme le spina bifida
• Défauts de la paroi abdominale

Certains résultats peuvent également indiquer que vous êtes à un risque un peu plus élevé de complications telles que prééclampsie , naissance prématurée , restriction de croissance intra-utérine , ou fausse-couche . Sachant que cela peut permettre à vous et à votre médecin ou sage-femme d'être à la recherche de signes de problèmes.

Quand l'écran quad est-il fait?

L'écran quad est effectué au deuxième trimestre, entre 15 semaines et 22 semaines de grossesse (16 à 18 semaines est considérée comme la meilleure).

Idéalement, le test doit être effectué conjointement avec les tests de dépistage du premier trimestre. Cette combinaison est connue sous le nom de dépistage intégré ou séquentiel. Mais si vous manquez l'occasion de commencer votre projection au premier trimestre, le quad écran peut toujours vous donner de bonnes informations.

Comment le quad est-il fait?

Vous aurez un échantillon de sang prélevé et envoyé à un laboratoire pour analyse. Les résultats sont généralement disponibles en environ une semaine.

Le test mesure les niveaux de quatre substances dans votre sang:

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• Alpha-fetoprotéine (AFP), une protéine faite par votre bébé
• Gonadotrophine chorionique humaine (HCG) , une hormone faite par votre placenta
• Estriol non conjugué (UE3), une hormone produite par votre placenta et votre bébé
• Inhibine a, une hormone produite par votre placenta

AFP élevé peut signifier plusieurs choses. Un bébé produit l'AFP tout au long de la gestation, et une certaine quantité de celle-ci devrait traverser le placenta dans la circulation sanguine de la mère à chaque étape.

S'il y a plus de l'AFP que prévu, cela peut signifier que vous portez plus d'un bébé ou que votre bébé est plus âgé que votre pratiquant ne le pensait. Mais dans certains cas, c'est le signe d'une ouverture anormale dans la colonne vertébrale du bébé (spina bifida), de la tête ou de la paroi abdominale qui permet à l'AFP de s'échapper. Dans de rares cas, cela peut également signifier un problème avec les reins du bébé. Et dans certains cas, cela ne signifie aucune de ces choses.

AFP faible, œstriol faible, HCG élevé et inhibine A élevée sont associés à un risque plus élevé de syndrome de Down. De faibles niveaux des trois premiers signifient que votre bébé présente un risque plus élevé que normal d'avoir la trisomie 18 (syndrome d'Edwards).

Comment les résultats de l'écran quad sont-ils calculés?

Pour déterminer les chances de votre bébé d'avoir le syndrome de Down ou la trisomie 18, vos niveaux des quatre substances sont branchés sur une formule avec l'âge gestationnel de votre bébé et votre âge.

Votre âge est pris en compte car bien que n'importe qui puisse avoir un bébé avec une anomalie chromosomique, le risque augmente à mesure que vous vieillissez. Par exemple, votre probabilité de transporter un bébé avec le syndrome de Down varie d'environ 1 sur 1 200 à 25 à environ 1 sur 100 à 40 ans.

Pour déterminer les chances de votre bébé d'avoir un défaut de tube neural, votre niveau d'AFP est branché sur une formule avec votre âge, l'âge gestationnel de votre bébé et d'autres facteurs.

Si vous avez l'écran quad dans le cadre d'un dépistage intégré ou séquentiel, les résultats seront combinés avec ceux des tests que vous avez passés au cours de votre premier trimestre pour une évaluation des risques plus complète et un taux de détection plus élevé.

Comment interpréter les résultats de l'écran quad?

Parlez avec votre médecin ou votre conseiller génétique sur la façon d'interpréter les résultats, ce qui peut être déroutant. De nombreux centres rapporteront des résultats de laboratoire individuels ainsi que les résultats calculés finaux en utilisant une formule spéciale.

Le rapport

Vous recevrez une évaluation des risques pour le syndrome de Down, une pour la trisomie 18 et une autre pour les défauts de tube neuronal. Chacun sera sous la forme d'un ratio qui exprime les chances de votre bébé d'avoir cette condition.

Par exemple, on peut vous dire que les chances de votre bébé d'avoir le syndrome de Down sont de 1 sur 100 ou 1 sur 1 200. Un risque de 1 sur 100 signifie que pour 100 femmes avec ce résultat, un bébé aura le syndrome de Down et 99 ne le fera pas. Et un risque de 1 sur 1 200 signifie que pour chaque 1 200 femmes avec ce résultat, un bébé aura le syndrome de Down et 1 199 ne le fera pas. Plus le deuxième nombre est élevé, plus le risque est élevé.

Résultats normaux ou anormaux

On peut également dire que vos résultats sont «normaux» ou «anormaux» pour une condition particulière, selon que le rapport est inférieur ou supérieur à une certaine coupure. Par exemple, certains tests de dépistage génétique utilisent une coupure de 1 sur 250. Ainsi, un résultat de 1 sur 1 200 serait considéré comme normal car le risque qu'il y ait un problème est inférieur à 1 sur 250, et 1 sur 100 seraient considérés comme anormaux car ce risque est supérieur à 1 sur 250.

N'oubliez pas qu'un résultat de dépistage normal (également connu sous le nom de «négatif d'écran») n'est pas une garantie que votre bébé a des chromosomes normaux, mais cela suggère qu'un problème est peu probable. Et un résultat de dépistage anormal («Positive Positive») ne signifie pas que votre bébé a un problème chromosomique - juste qu'il est plus susceptible que le bébé moyen d'en avoir un.

En fait, la plupart des bébés positifs à l'écran ne s'avèrent pas avoir de condition. Il en va de même pour un résultat AFP anormal et des défauts de tube neural.

Quelle est la précision de l'écran quad?

L'écran quadricte détecte au moins 70% des bébés atteints de trisomie 18 et environ 85% de ceux ayant des défauts de tube neuronal. Pour le syndrome de Down, le quad écran détecte environ 81% des bébés affectés.

Cela ne signifie pas qu'un bébé positif à l'écran a 81% de chances d'avoir le syndrome de Down. Cela signifie simplement que 81% des bébés qui ont le syndrome de Down auront des résultats de dépistage qui sont suffisamment suspects pour recommander des tests supplémentaires.

Résultats faux négatifs

L'écran quad ne ramasse pas tous les cas de syndrome de Down, de trisomie 18 ou de défauts de tube neuronal, il peut donc identifier votre bébé comme étant à faible risque pour ces problèmes lorsqu'ils sont affectés. (Bien que le test prenne 81% des cas du syndrome de Down, par exemple, cela signifie qu'il y a 19% de chances que le test manque le syndrome de Down dans un bébé qui l'a.)

C'est ce qu'on appelle un résultat faux négatif, un résultat faussement rassurant qui pourrait vous amener à décider contre les tests de diagnostic qui auraient révélé un problème.

Résultats faux positifs

D'un autre côté, l'écran Quad a un taux de faux positif de 5%. Autrement dit, cela peut identifier votre bébé comme étant à haut risque pour l'une de ces trois conditions lorsqu'ils ne le sont pas. Cela peut vous faire subir des tests supplémentaires et vous soucier du bien-être de votre bébé inutilement.

Et si les résultats indiquent que mon bébé est à haut risque?

Un conseiller génétique ou médecin de médecine fœtale maternelle Peut vous aider à comprendre vos résultats et vos options. Vous voudrez peut-être discuter des avantages et des inconvénients d'avoir un Amnio pour savoir si votre bébé a une condition.

Mais on vous proposera très probablement un détail (parfois appelé niveau II) ultrason d'abord. Cela peut vous donner des informations plus immédiates.

Si vous avez un AFP élevé , une échographie de niveau II permettra au médecin de vérifier la colonne vertébrale de votre bébé et d'autres pièces pour les défauts. Cela confirmera également l'âge de votre bébé et si vous portez des jumeaux. (Si l'échographie montre que votre bébé est plus jeune ou plus âgé que votre fournisseur n'a pensé ou que vous portez plus d'un bébé, vos résultats seront recalculés.)

Si votre bébé a un spina bifida ou une autre anomalie congénitale et you decide to continue the pregnancy, your medical team will be able to monitor your baby's condition during your pregnancy et prepare to do surgery once they're born.

Si votre bébé est positif à l'écran pour le syndrome de Down ou la trisomie 18 , l'échographie peut permettre à votre médecin de vérifier plusieurs «marqueurs» qui peuvent suggérer le syndrome de Down et d'autres troubles chromosomiques.

Ces marqueurs incluent:

• Un point lumineux dans les muscles du cœur (focus intracardiaque échogène)
• Un problème rénal (pyelectasis)
• Un épaissis pli nucal (Une zone claire dans le tissu à l'arrière du cou du bébé)
• Un feu de cuisse ou un os de bras anormalement court
• Une apparence vive (hypechogène)

Si un ou plusieurs de ces marqueurs sont trouvés, la probabilité que votre bébé ait une anomalie génétique augmente. Un bébé avec une anomalie structurelle majeure, comme un défaut dans le cœur ou la paroi abdominale, est également plus susceptible d'avoir un défaut chromosomique.

Si tout semble normal sur l'échographie détaillée, ce n'est pas une garantie que tout va bien. Mais cela signifie que votre bébé présente un risque plus faible de défauts chromosomiques que l'indiquent vos résultats de dépistage. Ces informations peuvent vous aider à décider d'aller de l'avant avec l'amniocentèse.

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Sources

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