Qu'est-ce que le scan NT (test de translucidité nucale)?
Le scan NT est un test de dépistage prénatal non invasif au cours du premier trimestre. Découvrez ce qu'il peut vous dire sur le risque de votre bébé pour le syndrome de Down et d'autres conditions.
Examiné médicalement par Layan Alrahmani, M.D., OB-GYN, MFM- Qu'est-ce que le test de translucidité nuchal?
- Comment le test de translucidité nuchal est-il effectué?
- Comment les résultats du scan NT sont-ils calculés?
- Que signifient les résultats de la numérisation NT?
- Quelle est la précision du test de translucidité nucale?
- Que se passe-t-il si mon scan NT indique un problème?
Qu'est-ce que le test de translucidité nuchal?
Le test de translucidité nucale (également appelé NT Scan) utilise ultrason Évaluer le risque de développement de votre bébé d'avoir le syndrome de la baisse (DS) et d'autres anomalies chromosomiques, ainsi que des problèmes cardiaques congénitaux majeurs. Il est offert à toutes les femmes enceintes, ainsi qu'un test sanguin, dans les options de dépistage combinées au premier trimestre.
Le scan NT mesure l'espace clair (translucide) dans le tissu à l'arrière du cou de votre bébé. (C'est la «translucidité nucale».) Les bébés avec des anomalies ont tendance à accumuler plus de liquide à l'arrière de leur cou au cours du premier trimestre, ce qui fait que cet espace clair est plus grand que la moyenne.
Le scan NT doit être effectué lorsque vous êtes entre 11 et 14 semaines enceinte, car c'est à ce moment que la base du cou de votre bébé est toujours transparente. (Le dernier jour où vous pouvez l'avoir, c'est le jour où vous tournez 13 semaines et 6 jours enceinte.)
Certains fournisseurs recherchent également la présence de l'os nasal fœtal pendant le scan NT. Si aucun os nasal n'est observé chez le bébé en développement, certains experts pensent que cela augmente la probabilité d'anomalies chromosomiques. Dans certains centres de test très spécialisés, d'autres anomalies majeures peuvent être détectées pendant le scan.
Le scan NT n'est pas invasif, mais en tant que test de dépistage, il n'est pas non plus concluant. Tests de diagnostic tels que CVS ou amniocentèse est nécessaire pour confirmer un résultat positif.
VidéoEn plus de tester le syndrome de Down (Trisomy 21), la numérisation NT sera également à l'écran pour:
- Trisomy 18 (syndrome d'Edward)
- Trisomie 13 (syndrome de Patau)
- Quelques autres anomalies chromosomiques
- Certains problèmes structurels, tels que le cœur, la paroi abdominale et les défauts squelettiques
Si la mesure de la translucidité nucale de votre bébé indique qu'ils sont à risque accru de malformations congénitales, vous recevrez une échographie spéciale (également appelée niveau avancé ou échographie de niveau II) et un test spécial appelé échocardiogramme fœtal, tous deux au deuxième trimestre. Si votre bébé a un défaut structurel, il devra être surveillé avec des échographies régulières et livré dans un centre médical équipé pour gérer l'état.
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Comment le test de translucidité nuchal est-il effectué?
L'échographiste confirme d'abord l'âge gestationnel de votre bébé en les mesurant de la couronne à la croupe pour voir s'ils devraient être de la taille qu'ils devraient être pour leur âge. Ensuite, l'échographiste positionne le capteur, appelé le transducteur, sur votre abdomen, de sorte que la translucidité nucale de votre bébé apparaît sur le moniteur. Enfin, l'échographiste en mesure l'épaisseur à l'écran avec des étriers.
Comment les résultats du scan NT sont-ils calculés?
Les chances de votre bébé d'avoir une anomalie chromosomique sont déterminées par la mesure de la translucidité nucale, votre âge, l'âge gestationnel de votre bébé et vos résultats de test sanguin.
Votre âge est pris en compte car bien que n'importe qui puisse avoir un bébé avec une anomalie chromosomique, le risque augmente à mesure que vous vieillissez. Par exemple, votre probabilité de transporter un bébé avec le syndrome de Down varie d'environ 1 sur 1 200 à 25 à 1 sur 100 à 40 ans.
Parce que la translucidité nuchale d'un bébé devient normalement un peu plus épais à chaque jour de gestation, les chercheurs ont pu établir la grande quantité de la zone translucide chaque jour pendant les trois semaines où le dépistage peut être effectué.
Ils ont également calculé la relation statistique entre cette mesure, l'âge du bébé, l'âge de la mère et la probabilité que le bébé naît avec certaines anomalies. En général, plus la translucidité nucale est épaisse à un âge gestationnel donné, plus les chances d'un problème chromosomique sont élevées.
Vous pouvez obtenir les résultats immédiatement, ou vous devrez peut-être attendre jusqu'à 10 jours si le médecin doit envoyer les données à un centre de traitement.
Que signifient les résultats de la numérisation NT?
Vous voudrez parler avec votre médecin ou un conseiller génétique sur la façon d'interpréter les résultats, ce qui peut être déroutant. De nombreux centres rapporteront chaque résultat de laboratoire individuel ainsi que le résultat final calculé en utilisant une formule spéciale.
Le rapport
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Vous obtiendrez vos résultats sous la forme d'un ratio qui exprime les chances de votre bébé d'avoir un défaut chromosomique.
Par exemple, un risque de 1 sur 100 signifie que pour 100 femmes avec ce résultat, un bébé aura le syndrome de Down et 99. Un risque de 1 sur 1 200 signifie que pour chaque 1 200 femmes avec ce résultat, un bébé en aura et 1 199 ne le fera pas. Plus le deuxième nombre est élevé, plus le risque est élevé.
Résultats normaux ou anormaux
On peut également dire que vos résultats sont «normaux» ou «anormaux» pour une condition particulière, selon que le ratio est inférieur ou supérieur à une coupure spécifiée. Par exemple, certains tests utilisent une coupure de 1 sur 250. Ainsi, un résultat de 1 sur 1 200 serait considéré comme normal car le risque qu'il y ait un problème est inférieur à 1 sur 250. Un rapport de 1 sur 100 serait considéré comme anormal car ce risque est supérieur à 1 sur 250.
N'oubliez pas qu'un résultat de dépistage normal (négatif de l'écran) n'est pas une garantie que votre bébé a des chromosomes normaux, mais cela suggère qu'un problème est peu probable. De même, un résultat de dépistage anormal (écran positif) ne signifie pas que votre bébé a un problème chromosomique - juste que votre bébé est plus susceptible d'en avoir un. De nombreux bébés positifs à l'écran ne s'avèrent pas avoir de défauts chromosomiques.
Quelle est la précision du test de translucidité nucale?
Le scan NT seul détectera environ 70% à 80% des bébés atteints du syndrome de Down. Le taux de détection pour le scan NT plus un test sanguin au premier trimestre varie de 79% à 90%. (La plupart des tests comprendront à la fois le scan NT et le test sanguin.)
Cela pas signifie qu'un bébé positif à l'écran a 79% à 90% de chances d'avoir le syndrome de Down. Cela signifie simplement que 79% à 90% des bébés qui ont le syndrome de Down auront des résultats de dépistage qui sont suffisamment suspects pour recommander des tests de diagnostic. Et 5% à 21% des bébés qui ont le syndrome de Down seront déterminés comme étant à risque normal - c'est-à-dire que les résultats seront trompeurs.
Résultat faux négatif
Les tests de dépistage ne sont pas parfaits. Ils ne détectent pas tous les cas de syndrome de Down, ils peuvent donc identifier votre bébé comme étant à faible risque lorsqu'ils ont vraiment le syndrome de Down.
En d'autres termes, si vous portez un bébé avec le syndrome de Down, il y a 79% à 90% de chances que le dépistage combiné détecte l'anomalie et vous donnera ce qu'on appelle un résultat positif à l'écran indiquant que des tests supplémentaires sont recommandés. Mais cela signifie également qu'il y a 5% à 21% de chances que les tests manquent le syndrome de Down et vous donnent un résultat négatif.
C'est ce qu'on appelle un résultat faux négatif, et cela pourrait vous amener à décider contre les tests de diagnostic qui auraient révélé un problème.
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Résultat faux positif
Ces tests ont également un taux faussement positif de 5%. Un résultat faussement positif est celui qui suggère que votre bébé présente un risque accru de syndrome de Down ou d'une autre condition alors qu'en fait, il n'y a pas de problème.
Que se passe-t-il si mon scan NT indique un problème?
Avec l'aide de votre médecin ou d'un conseiller génétique, vous voudrez décider d'avoir CVS ou une amniocentèse pour obtenir un diagnostic définitif.
Pour prendre votre décision, vous devrez peser votre besoin de connaître l'état de votre bébé contre la petite chance que les tests de diagnostic pourraient provoquer un fausse-couche .
Si vous décidez de ne pas subir de tests de diagnostic, vous pouvez obtenir plus d'informations sur la santé et le développement de votre bébé en suivant avec Siroter (Un test sanguin disponible pour toutes les femmes enceintes commençant à 10 semaines de grossesse ), le quad (un test sanguin au deuxième trimestre) et une échographie détaillée à 18 à 20 semaines.
Quand le battement de cœur est-il détecté
Cette échographie peut détecter les «marqueurs doux» des troubles chromosomiques, tels que les membres courts, un point brillant dans le cœur, un intestin brillant et certains problèmes dans les reins. Il peut également rechercher des défauts anatomiques, comme le spina bifida.
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Sources
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frère jacques lyrics
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Kate Marple Kate Marple est une écrivaine et éditeur spécialisée dans le contenu de la santé, de la grossesse et de la parentalité. Elle est passionnée par la traduction des informations médicales compliquées en une grossesse et des conseils parentaux utiles qui sont faciles à comprendre. Elle vit à San Francisco avec sa famille.