Qu’est-ce que le syndrome de Fatt ?

Dans cet article, nous discutons des différents types de syndrome de Witt et de la manière dont ils affectent les jeunes enfants, ainsi que des perspectives positives pour de nombreuses pathologies.

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Le syndrome de Witt est une combinaison de malformations congénitales qui varient d'une personne à l'autre. Elle n’est donc pas classée comme une maladie, mais comme une association non aléatoire. VATER est une abréviation. Le pays est également connu sous le nom d’Association TVARL ou Association TVAR. Chaque lettre représente une partie du corps affectée :

• vertèbres (os de la colonne vertébrale)
• anus
• Trachée (trachée et œsophage)
• 肾

Lorsqu’elle touche à la fois le cœur et les organes, la connexion est appelée VACTERL. En général, VACTERL est généralement le terme le plus correct.

Pour recevoir un diagnostic de syndrome VATER ou VACTERL, un enfant doit présenter des malformations congénitales dans au moins trois des domaines ci-dessus.

Les connexions VATER/VACTERL sont rares. merci 10 000 - 40 000 Les bébés naissent avec une combinaison de ces maladies.

Cela peut paraître effrayant, mais le diagnostic s’est amélioré depuis sa première description dans les années 1970, et de nombreuses options de traitement sont disponibles.

Quelles sont les causes du syndrome de Fett ?

Heureusement, le syndrome systémique de Wetter est rare. Mais sa rareté rend difficile pour les médecins d’en identifier la cause. D’après les rapports de cas, on pense que cette maladie n’affecte qu’un nouveau-né sur 10 000 à 40 000. Ainsi, en tant que nouveau parent ou futur parent, vous n'avez pas seulement à vous soucier des choses habituelles.

Des études ont montré que les personnes atteintes de diabète sont plus susceptibles d'avoir un enfant atteint du syndrome de Witt. En outre, on pense désormais que des anomalies génétiques peuvent survenir dès les premiers stades de la grossesse, entraînant des dommages aux organes et aux systèmes organiques du fœtus.

L'association avec VACTERL a été décrite comme hétérogène, car de nombreux facteurs, allant des mutations génétiques aux facteurs environnementaux, ont été identifiés comme caractéristiques du phénotype VACTERL. Bien que de nature aléatoire, la vulnérabilité génétique sous-jacente et les influences environnementales suggèrent une interaction complexe entre les facteurs génétiques et environnementaux.

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Quels sont les symptômes et anomalies ?

VATER fait référence à cinq systèmes corporels dans lesquels un enfant peut développer des anomalies ; Syndrome de Tatko Une personne doit avoir au moins trois malformations congénitales.

Les malformations congénitales courantes comprennent :

1. Courbure de la colonne vertébrale : Ils présentent une courbure anormale de la colonne vertébrale appelée scoliose, des côtes ou des vertèbres mal formées, des os manquants, un trop grand nombre de côtes, des os fusionnés ou des os de forme anormale. Environ 80 pour cent des personnes atteintes du syndrome de Witt ont le dos tordu.
2. anus অ্যাট্রেসিয়া: anus অ্যাট্রেসিয়া, যাকে anusও বলা হয়, anusের বিকৃতিকে বোঝায়। সবচেয়ে সাধারণ হল anusের বাধা, এবং anus বাইরের সাথে যোগাযোগ করে না। এটি দ্বিতীয় সবচেয়ে সাধারণ উপসর্গ।
3. Fistule trachéo-œsophagienne (FET) : Il s'agit d'une connexion anormale entre la trachée ou la trachée et l'œsophage. Cela peut entraîner des problèmes respiratoires et alimentaires, des infections respiratoires et des problèmes de déglutition. Le TEF survient chez 50 à 80 % des personnes touchées.
4. Anomalies de l'œsophage : Cela suggère qu'il existe d'autres problèmes avec l'œsophage qui ne sont pas liés au trouble respiratoire, notamment l'atrésie de l'œsophage, où l'extrémité de l'œsophage se trouve dans la poche au lieu de l'estomac. Vous pouvez également vous référer fistule œsophagienne, Lorsque l’œsophage se connecte à une autre partie du corps, généralement les poumons. Cette anomalie provoque souvent un reflux de nourriture dans l’œsophage.
5. Anomalies rénales : Cela indique des anomalies rénales ou rénales ou des problèmes des voies urinaires. Les malformations des reins ou des uretères sont les plus fréquentes. De plus, les garçons peuvent souffrir d’hypospadias, c’est-à-dire que l’ouverture de l’urètre se trouve au-dessus du pénis plutôt qu’au-dessus.

Une personne peut également :

1. Dommages cardiaques : Environ 50 pour cent des enfants atteints de cette maladie développent des malformations cardiaques.

• Syndrome d'hypoplasie du cœur gauche (HLHS) : malformation du coeur gauche
• communication interaural : L'ouverture entre les deux cavités supérieures du cœur.
• persistance du canal artériel (PDA) : Ouvertures anormales dans les vaisseaux sanguins qui empêchent le sang d'atteindre les poumons pour obtenir de l'oxygène.
• Une collection de quatre pièces de Farlow : Combinaison de quatre malformations cardiaques : BPCO, communication interventriculaire, hypertrophie ventriculaire droite et dominance aortique.
• Pontage aortique : Les deux artères principales du cœur sont sous-développées.
• Communication interventriculaire (VSD) : une ouverture dans la paroi du cœur entre les ventricules droit et gauche.

2. Déformation des membres : De nombreux enfants atteints du syndrome de Witt présentent des différences au niveau des membres. Les troubles des membres peuvent inclure des doigts et des orteils supplémentaires ou manquants (polydactylie) et des doigts et des orteils liés (syndactylie). Les os des mains peuvent également être endommagés. Une aplasie ou agénésie radiale, dans laquelle le radius est absent ou sous-développé, et une ossification radio-ulnaire peuvent survenir à la jonction des deux os de l'avant-bras (radius et cubitus).

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3. Malformations vasculaires : Selon certains critères diagnostiques, l'association VACTERL V peut également indiquer des anomalies vasculaires fréquentes, notamment la présence d'une artère ombilicale solitaire.

Comment se fait le diagnostic ?

Actuellement, il n’existe aucun test d’anomalie chromosomique ou analyse de sang permettant de détecter le syndrome de Witt chez les enfants. Au lieu de cela, le diagnostic est posé par un processus d'élimination, ce qui signifie que le diagnostic est posé lorsque d'autres causes possibles de malformations congénitales ont été exclues et que le bébé présente au moins trois des sept affections énumérées ci-dessus.

Étant donné que VACTERL ne détecte pas d'anomalies chromosomiques ni de mutations génétiques, il est plus correct de parler de liaison.

Le diagnostic commence généralement par un examen physique pour exclure d'autres causes. Si, après examen et anamnèse, le prestataire de soins constate un lien avec VACTERL, il peut prescrire des radiographies et des tests de laboratoire ou orienter le patient vers un spécialiste.

Dans certains cas, les tests d'imagerie effectués pendant la grossesse peuvent alerter les médecins de malformations de la moelle épinière et d'anomalies d'organes et d'organes, permettant ainsi un diagnostic prénatal.

Perspectives Quelles sont les perspectives pour les enfants atteints du syndrome de Fett ?

Malgré les symptômes graves associés au syndrome de Watt, de nombreuses malformations congénitales peuvent être réparées ou corrigées chirurgicalement après un accouchement à l'hôpital. De plus, les médicaments, la physiothérapie et l'ergothérapie peuvent améliorer considérablement la qualité de vie de l'enfant. Même si votre enfant reçoit un diagnostic de ce syndrome (ce qui est peu probable), il existe des traitements qui peuvent l'aider.

Dans la plupart des cas, le syndrome ne met pas la vie en danger ; Cependant, les enfants peuvent nécessiter différents types de chirurgie. Cela n’affecte pas non plus l’intelligence. Grâce à des soins de santé appropriés et au soutien de soignants professionnels, de nombreux enfants vivent une vie pleine et pleine de sens. Cependant, dans certains cas, les enfants atteints du syndrome factoriel développent des maladies chroniques, le plus souvent des maladies cardiaques, qui persistent jusqu'à l'âge adulte.

Programmes de traitement

Les symptômes du syndrome de Watts apparaissent généralement à la naissance ou au cours des premières semaines de vie.

Les enfants atteints du syndrome de Vater peuvent connaître des retards de croissance physique ; Cependant, la physiothérapie et l’ergothérapie se sont révélées très utiles. Même si les capacités motrices fines ou globales de votre enfant peuvent être retardées, la thérapie et les ajustements à la maison et à l'école peuvent être très utiles.

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Si votre enfant a un aspect différent en raison d'une déformation d'un membre ou du dos, préparez-vous à rencontrer de nouvelles personnes en en parlant d'abord. Si votre enfant fréquente une école maternelle ou un service de garde adapté, demandez-lui de venir en premier et laissez l'enseignant poser des questions pour rendre la période d'adaptation aussi confortable et fluide que possible.

Vous pouvez également proposer des livres et d’autres matériels pédagogiques pour aider les autres à en apprendre davantage sur votre enfant. Les livres sont un excellent moyen d'aider les frères et sœurs à comprendre pourquoi leurs frères et sœurs peuvent être différents des frères et sœurs de leurs amis. Les livres suivants sont de bons choix :

• Qu'est-ce qui ne va pas James Catchpole
• 的 Izbyen Tristana
• Certains enfants utilisent des fauteuils roulants : Comprendre les différences entre les ensembles
• raku roxy Perle Alice Reeves
• que vois-tu quand tu me regardes Royaume-Uni Angeli Ray Rogers
• Le monde a besoin de plus de personnes violettes Kristen Bell

Pour plus d’informations ou de soutien pour les enfants atteints du syndrome de Vater, visitez les sites Web suivants :

Aperçu des malformations congénitales chez les enfants - www.geboorteafwijkingen.org

Centre d'Information sur la Génétique et les Maladies Rares (GARD) - rarediseases.info.nih.gov

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Hôpital pour enfants de Philadelphie - L'éducation de Qiaopu

Hôpital pour enfants de Cincinnati - Réseau des enfants de Cincinnati

Avec le traitement, les soins, l’intervention et le soutien appropriés, un diagnostic du syndrome peut être effrayant pour tout enfant et ses parents, mais les perspectives pour les jeunes enfants atteints de certains types de syndromes peuvent être très positives.